Accesso
Dott.ssa STEFANIA BIGONI
 
Data di nascita: 02/10/1967 Qualifica: DIRIGENTE MEDICO
Reparto: GENETICA MEDICA Numero di telefono dell'ufficio: 0532 237664
Fax dell'ufficio: 0532 237157 E-Mail: s.bigoni@ospfe.it
 
Titolo di studio:
1986-1994 UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI FERRARA - FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA LAUREA IN MEDICINA E CHIRURGIA, PUNTEGGIO 108/110
 
Altri titoli di studio/professionali:
1995-1999 UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI FERRARA - FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA- SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN GENETICA MEDICA, DIPLOMA DI SPECIALITA’ IN GENETICA MEDICA, PUNTEGGIO 70/70 E LODE 1994-1995 UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BOLOGNA - FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA , CATTEDRA DI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE CORSO ANNUALE DI PERFEZIONAMENTO POSTLAUREA IN NEUROLOGIA DELL’ETÀ EVOLUTIVA ATTESTATO DI FREQUENZA 1981- 1985 LICEO CLASSICO SPERIMENTALE “L. ARIOSTO”, INDIRIZZO LETTERARIO MODERNO, VIA ARIANUOVA, FERRARA MATURITA’ LINGUISTICA, PUNTEGGIO 53/60
 
Esperienze professionali (incarichi):
2000-2001 Sezione di Genetica Medica dell’ Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara Ferrara, in qualita’di Borsista dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett, ha proseguito l’attività di consultorio genetico iniziata durante la scuola di specialità, sia da un punto di vista assistenziale che scientifico. Il settore di attività ha continuato ad essere la consulenza genetica nei pazienti con deficit intellettivo (inquadramento diagnostico, formulazione dei rischi di ricorrenza, eventuale diagnosi prenatale) ed in particolare nell’ambito della sindrome di Rett (istituzione di un registro di bambine con la malattia, consulenza genetica, rapporti con il laboratorio per le analisi molecolari, rapporti con i medici invianti). 1/4/02- 30/7/02 Universita’ degli Studi di Ferrara Sede: Sezione di Genetica Medica, Ferrara In qualita’di genetista medico libero professionista, ha contribuito all’indagine epidemiologica delle Cardiopatie congenite Critiche Neonatali rilevate dal Registro IMER nel periodo 1997-2001 18/8/02-17/3/03 Azienda Ospedaliera di Ferrara Sede: Sezione di Genetica Medica, Ferrara Contratto libero professionale per 10 ore settimanali. Il settore di attività ha continuato ad essere la consulenza genetica nei suoi molteplici aspetti (in epoca prenatale, postatale, preconcezionale). In particolare l’area di maggiore interesse e’ continuata essere quella connessa alle problematiche caratterizzate da deficit intellettivo (inquadramento diagnostico, formulazione dei rischi di ricorrenza, eventuale diagnosi prenatale). 2001-2004 Sede: Ospedale San Luca di Trecenta (USL 18) In qualita’di genetista medico prima libero professionista, poi a tempo indeterminato, ha svolto attività di consultorio genetico come prestatore d’opera, nell’ambito della convenzione in atto prima tra l’USL 18 e l’Università degli Studi di Ferrara e poi con l'Azienda Ospedaliera di Ferrara. Il settore di attività ha continuato ad essere la consulenza genetica nei suoi molteplici aspetti (in epoca prenatale, postatale, preconfezionale). In particolare la consulenza genetica ha avuto come popolazione predominante le coppie afferenti al Centro PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) dell’Ospedale San Luca di Trecenta, alle quali è stata fornita consulenza relativa alle problematiche di tipo genetico connesse sia all’infertilità (maschile/femminile), sia alle patologie familiari, sia in generale alla Fecondazione Assistita (rischi malformativi, rischi di anomalie cromosomiche, possibilità di diagnosi prenatale e preimpianto qualora uno dei partner fosse portatore di condizioni ad alto rischio di trasmissione) 1/4/2004-30/6/2004 Azienda Ospedaliera di Ferrara Sede: Sezione di Genetica Medica, Ferrara Contratto libero professionale per 15 ore settimanali. 1/7/2004-30/12/2007 Azienda Ospedaliera di Ferrara Sede: Sezione di Genetica Medica, Ferrara Contratto libero professionale per 30 ore settimanali. Dal 1/1/2008 Azienda Ospedaliera di Ferrara Sede: Sezione di Genetica Medica, Ferrara Rapporto di lavoro a tempo indeterminato come Dirigente Medico
Competenze linguistiche:
Prima lingua ITALIANO Altre lingue INGLESE • Capacità di lettura BUONA • Capacità di scrittura BUONA • Capacità di espressione orale BUONA FRANCESE • Capacità di lettura BUONA • Capacità di scrittura BUONA • Capacità di espressione orale BUONA
Competenze nell'uso delle tecnologie:
BUONA CAPACITA’ DI UTILIZZO PC (WORD, EXCEL, POWER POINT, CYRILLIC)  
Attività didattica:
ATTIVITA’ DIDATTICA Attivita’ svolta come coadiutore nella preparazione e stesura di N2 tesi di Laurea nella disciplina di Genetica Medica negli anni 1999 e 2002 e di N1 tesi di Specializzazione in Genetica Medica nell’anno 2007 Ottobre 2003, Seminario di Genetica Medica-Problematiche presso l’Universita’ della Terza Eta’ del comune di Occhiobello 7 aprile 2004 Attivita’di relatore al corso di aggiornamento Professionale Obbligatorio per i pediatri di libera scelta dell’Azienda U.S.L. di Ferrara, nell’ambito del progetto “Autismo 2004” Dal 2007 ad oggi, attivita’di insegnamento in scuola di specialita’di Genetica Medica: - Genetica medica I, modulo di Ëredita’ monogenica al corso del I anno della scuola di specialita’ - Genetica Medica al III anno, corso contestato con dott.ssa Calabrese - Genetica medica clinica al IV anno, corso contestato con dott.ssa Calabrese 18 giugno 2008: Aspetti genetici dei disturbi pervasivi dello sviluppo, seminario per la Scuola di Specialita’di Pediatria: Ottobre 2008, Seminario di Genetica Medica-Talassemia presso l’Universita’ della Terza Eta’ del comune di Occhiobello
Attività scientifica:
1. C.Gentili, S.Bigoni, “Contributo allo studio delle psicosi infantili precoci attraverso l’analisi di dodici casi afferenti a un servizio materno infantile dell’età evolutiva”, Imago (Giornale italiano di psicologia e psichiatria dell’infanzia e dell’adoloscenza), vol.3, n.2, Giugno1996 2. Gobbi P., Bigoni S., Volpi L., Bisulli F., Rizzi R., Tassinari CA, Calzolari E., “Megalocornea and Dandy-Walker malformation : a new variant of MMR syndrome ?”, Medizinische Genetik, Suppl. vol.9, no.2, P.043, 1997 3. Bigoni S., Milan M., Sensi A., Calzolari E., “Regional Proteus syndrome : report on a case”, Medizinische Genetik, Suppl.vol.9, no.2, P2.005, 1997 4. E.Manzati , S. Bigoni, F.Gualandi, C.Scapoli, M.Guarna, G.Pini, M.Zappella, F.Muntoni, G.Hayek, E.Calzolari, A.Ferlini, “Genetic and transcription analysis in Rett syndrome”, Am J Hum Genet, Suppl to vol.65, number 4, A.2717, October 1999 5. Calabrese O, Bigoni S, Gualandi F, Trabanelli C, Camera G, Calzolari E, A new mutation HOXD13 is associated with foot pre and postaxial polydactyly, (Abstract) Eur. J. Hum. Genet. 8 (suppl. 1): 140, 2000. 6. Manzati E., Gualandi F, Bigoni S, Trabanelli C., Hajek G, D’agostaro G, D’urso M , Vacca M., D’Esposito M, Calzolari E, Ferlini A, Characterisation of the tissue-specific MeCP2 expression in Rett Syndrome brain and search for target genes using a combined strategy, Eur. J. Hum. Genet. 8 (suppl. 1): 128, 2000. 7. M. Vacca, F. Filippini, A. Budillon, V. Rossi, G. Mercadante, E. Manzati, F. Gualandi, S. Bigoni, C. Trabanelli, G. Pini, E. Calzolari, A. Ferlini , I. Meloni, G. Hayek, M. Zappella, A. Renieri, M. D’Urso, M. D’Esposito, F. McDonald, A.Kerr, S. Dhanjal and M. Hulten, Mutation analysis of the MECP2 gene in British and Italian Rett syndrome families, J Mol Med, 78, 648-655, 2001 8. Gualandi Francesca, Manzati Elisa , Bigoni Stefania, Giuseppe Hajek, Michele Zappella, Calzolari Elisa, Ferlini Alessandra “MeCP2 transcription analysis and X-inactivation pattern in a Rett girl brain tissue, Am J Hum Genet, Suppl to vol.69, number 4, A.2432, October 2001 9. Vacca M, Filippini F, Budillon A, Rossi V, Della Ragione F, De Bonis ML, Mercadante G, Manzati E, Gualandi F, Bigoni S, Trabanelli C, Pini G, Calzolari E, Ferlini A, Meloni I, Hayek G, Zappella M, Renieri A, D’Urso M, D’Esposito M, McDonald F, Kerr A, Dhanjal S and Hulten M., MeCP2 gene mutation analysis in the British and Italian Rett syndrome patients: hot spots map of the most recurrent mutations and bioinformatic analysis of a new MeCP2 conserved region, Brain Dev 2001 Dec; 23 Suppl 1: S246-50 10. Rivieri F., Rosato C., Neri M., Astolfi A., Baroncini A., Bigoni S., Sani G., Sensi A., Soli F., Calzolari E., Calabrese O., A restropective analysis of clinical prenatal counselling activity performed by two clinical medical genetics centres in emilia romagna region, italy (2000-2006), Poster al congresso Europeo di Barcellona, Maggio 2008 11. Brancati F, Travaglini L, Zablocka D, Boltshauser E, Accorsi P, Montagna G, Silhavy JL, Barrano G, Bertini E, Emma F, Rigoli L; International JSRD Study Group, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM., RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders, Clin Genet. 2008 Aug;74(2):164-70. Epub 2008 Jun 28 12. Vincent Cantagrel, Jennifer L. Silhavy, Stephanie L. Bielas, Dominika Swistun, Sarah E. Marsh, Julien Y. Bertrand, Sophie Audollent, Tania Attié-Bitach, Kenton R. Holden, William B. Dobyns, David Traver, Lihadh Al-Gazali, Bassam R. Ali, Tom H. Lindner, Tamara Caspary, Edgar A. Otto, Friedhelm Hildebrandt, Ian A. Glass, Clare V. Logan, Colin A. Johnson, Christopher Bennett, Francesco Brancati, The International Joubert Syndrome Related Disorders (JSRD) Study Group, Enza Maria Valente, C. Geoffrey Woods and Joseph G. Gleeson, Mutations in the Cilia Gene ARL13B Lead to the Classical Form of Joubert Sindrome, Am J Hum genet, Am J Hum Genet, 2008 Aug;83(2):170-9. 13. Pratichizzo C., Vacca M., Novelli V. Giorgio G., Barra A. Brunella Franco and the Oral-Facial-Digital Type 1 collaborative group, Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients., Hum mutat, Hum Mutat. 2008 Oct;29(10):1237-46 14. Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, Bigoni S, Sensi A, Baroncini A, Capucci A, De Agostini C, Gwilliam R, Deloukas P, Dunham I, Zuffardi O., Mosaic 22q13 deletions: evidence for concurrent mosaic segmental isodisomy and gene conversion, Eur J Hum Genet. 2008 Oct 15 15. G Pini, S Bigoni, A Ferlini, S Carturan, I Baldi, B Felloni, MF Scusa, P Di Marco, P OO Julu, I Witt Engerström, S Hansen, F Apartopoulos, B Engerström, R S Delamont , E EJ Smeets, L Curfs , A Berardinelli, S Orcesi , A Romanelli, F Bianchi , M Zappella, LA VARIANTE CONGENITA DELLA SINDROME DI RETT: DESCRIZIONE CLINICA E DEL SISTEMA NERVOSO AUTONOMICO, Giornale Italiano di NPI dell’età evolutiva, vol 30, 1Aprile, 2010 16. Travaglini L, Brancati F, Attie-Bitach T, Audollent S, Bertini E, Kaplan J, Perrault I, Iannicelli M, Mancuso B, Rigoli L, Rozet JM, Swistun D, Tolentino J, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM; International JSRD Study Group, Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies., Am J Med Genet A. 2009 Oct;149A(10):2173-80. 17. Ravani, A. Venturoli, M. Taddei Masieri, B. Dolcini, C. Trabanelli, S. Carturan, S. Fini, P. Rimessi, F. Gualandi, S. Bigoni, A. Ferlini; Alpha thalassemia: sometimes a complex diagnosis, Eur J Hum Genet, in press
Interessi clinici e/o scientifici:
ATTIVITA’ ASSISTENZIALE Le attivita’ svolte presso il Servizio di Genetica Medica si sono svolte nei seguenti ambiti: - Attivita’ di consulenza genetica delle talassemie ed emoglobinopatie (sia per rischi rilevati in ambito prenatale, sia preconcezionale, sia in epoca postnatale per inquadramento delle talassemie), per la quale la dott.ssa risulta attualmente la principale responsabile, all’interno dell’equipe di consulenza genetica con una frequenza di due sedute settimanali. L’attivita’ e’ stata svolta mediante stretto rapporto collaborativo con il laboratorio di biologia molecolare dell’U.O, del Laboratorio Analisi dell’Azienda e con i medici specialisti, ginecologi, ematologi del territorio. - Attivita’ di consulenza genetica per inquadramento diagnostico genetico dei soggetti con autismo e dei disturbi correlati, in relazione alla quale la Dott.ssa e’ principale referente della Neuropediatria dell’Azienda - Attivita’ di consulenza genetica preconcezionale, postnatale, prenatale per problematiche di rischio riproduttivo o di inquadramento diagnostico genetico - Attivita’ di consulenza genetica prenatale per rischi cromosomici connessi all’eta’ L’area di maggiore interesse e’ continuata essere quella connessa alle problematiche caratterizzate da deficit intellettivo (inquadramento diagnostico, formulazione dei rischi di ricorrenza, eventuale diagnosi prenatale) e in particolare all’inquadramento diagnostico genetico della sindrome di Rett. ATTIVITA’ DI RICERCA L’attivita’di ricerca clinica consegue alla specifico settore di interesse nella consulenza genetica dei ritardi mentali e della sindrome di Rett, esplicitato in numerose pubblicazioni su riviste nazionali e internazionali indicizzate. Ha partecipato inoltre a numerosi congressi nazionali e internazionali.