Accesso
Dott.ssa MARCELLA NERI
 
Data di nascita: 02/07/1976 Qualifica: DIRIGENTE MEDICO
Reparto: GENETICA MEDICA Numero di telefono dell'ufficio: 0532974401-974403
Fax dell'ufficio: 0532236157 E-Mail: marcella.neri@ospfe.it
 
Titolo di studio:
Luglio 2000 Universita’ degli Studi di Ferrara Laurea in Medicina e Chirurgia con votazione 110/110 e Lode con tesi :”Le distrofinopatie: dalla patologia al gene.”
 
Altri titoli di studio/professionali:
Ottobre 2004 Universita’ degli Studi di Ferrara Specializzazione in Genetica Medica con votazione 50/50 e Lode con tesi :” Ricerca di mutazioni atipiche nel gene MeCP2 in pazienti con sindrome di Rett: haplotype sharing e studio dell’RNA messaggero”. Dicembre 2007 Dottorato di Ricerca in Farmacologia e Oncologia Molecolare svolto presso la Sezione di Genetica Medica dell’Universita’ di Ferrara con tesi: “The absence of dystrophin B isoform expression in human heart ventricles explains the pathogenesis of 5’ XLDC and highlights the complexity of therapeutic perspectives”
 
Esperienze professionali (incarichi):
2000-2004 Universita’ di Ferrara Scuola di Specializzazione in Genetica Medica presso Sezione di Genetica Medica. Partecipazione alle attività cliniche di consulenza, approfondimento diagnostico, stesura relazioni cliniche, discussione casi clinici per un totale di circa 2000 consulenze con particolare interesse per le patologie neuromuscolari. 2005-2007 Dottorato di ricerca presso la Sezione di Genetica Medica con un progetto riguardante lo studio della regolazione trascrizionale delle isoforme della distrofina in muscolo scheletrico e cardiaco e in pazienti con cardiomiopatia dilatativa legata al cromosoma X (XLDC) Esperienza formativa all’estero 2006-2007 Reserch visiting presso la Dubowitz Neuromuscular Unit, Imperial College London (supervisore Prof.Francesco Muntoni) nell’ambito del progetto di Dottorato. Studio quantitativo mediante Western Blotting della distrofina nel muscolo scheletrico di pazienti con cardiomiopatia dilatativa legata al cromosoma X (XLDC). Messa a punto di analisi Westen Blotting su “singola sezione”di biopsia muscolare. Esperienza formativa post-dottorato Marzo-Agosto 2008 Titolare di borsa di studio relativa a “Committenza, produzione e governance per le attivita’ cliniche di genetica medica: sperimentazione e valutazione del modello” presso la Azienda Ospedaliero Universitaria S. Anna di Ferrara. Utilizzo di un software composto da una serie di moduli operativi (genetica clinica, citogenetica, genetica molecolare) al fine di standardizzare la raccolta dei dati, utilizzare una strategia condivisa per l’armonizzazione delle codifiche delle patologie, adottare criteri di qualità comuni, condividere iter diagnostici, adottare un linguaggio di comunicazione e di interazione comune al fine di garantire l’integrazione, l’omogeneizzazione e l’interoperabilità in ambito regionale e nazionale. Febbraio -Dicembre 2009 Assegnista di Ricerca presso la Sezione di Genetica Medica della Università di Ferrara diretta dalla Prof.ssa A. Ferlini sul progetto europeo FP7 “ NMD-Chip Development of targeted DNA Chips for high troughput diagnosis of Neuromuscular Disorders” Nell’ambito del progetto si è occupata del design di Arrays CGH comprendenti geni noti responsabili di patologie muscolari e neuropatie e mirati alla identificazione di grossi riarrangiamenti negli stessi. Ha inoltre contribuito al design di Arrays CGH comprendenti geni “candidati” responsabili di patologie muscolari e neuropatie e al design di Arrays per “Sequence Capture” sia di geni noti che di geni candidati per patologie muscolari e neuropatie. Inoltre ha partecipato alla validazione degli Arrays ideati e al loro utilizzo diagnostico in pazienti con patologie neuromuscolari. Gennaio 2010-Gennaio 2011 Contratto individuale di lavoro a tempo determinato in qualità di Dirigente Medico di genetica medica presso L’azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara.
Competenze linguistiche:
Conoscenza lingua inglese parlata e scritta: buona. Conoscenza lingua francese: elementare.
Competenze nell'uso delle tecnologie:
Competenza di tecniche di laboratorio molecolare Studi genomici: Estrazione DNA da sangue/tessuti/cellule, PCR e Sequenziamento, PCR quantitativa Real Time (Syber Green e Taqman), MLPA, clonaggio di prodotti di PCR, analisi di linkage, Southern Blotting, Utilizzo della metodica Comparative Genomic Hybridization (Agilent custom arrys 4x44K and 8x15K) Studi di espressione (analisi RNA): estrazione RNA da divesi tessuti/cellule e da campioni ottenuti mediante la tecnica Laser Capture, RT PCR, PCR quantitativa Real Time per lo studio dell’espressione genica, ibridazione in situ Allestimento di colture cellulari (primarie e linee cellulari) Studi proteici :Estrazione di proteine da diversi tessuti e quantificazione, analisi mediante Western Blotting e Western Blotting su “sezione singola” Competenza di tecniche di laboratorio citogenetica Colture cellulari. Studio mediante comparative genomic hybridization (CGH) utilizzando Whole Genome Arrays mirato alla ricerca di riarrangiamenti genomici in pazienti con quadri sindromici. Competenze informatiche Utilizzo delle applicazioni di Office (Word, Power Point, Excel) per Windows e Mac. Utilizzo di Cyrillic per costruzione di alberi familiari e analisi di linkage. Utilizzo di CGH Analytics e Feature Extraction per analisi dei dati di Array. Utilizzo di programmi online di analisi bioinformatica ( Entrez, UCSC, Genecard, Ensemble) applicata a studi genomici e di espressione. Utilizzo di software di genetica clinica (OMD, Possum).  
Attività didattica:
Lezioni su "high throughput technologies" nella scuola di specializzazione in genetica medica.
Attività scientifica:
Partecipazione a progetti di ricerca 2006-2008 Telethon GGP05115 (P.I. Prof.ssa A. Ferlini): Definition of the dystrophin gene transcriptome and modulation of mutations by antisense oligonucleotides−induced targeted exon skipping . Ruolo: caratterizzazione clinica e molecolare dei pazienti. 2008 Telethon GUP 07011 (P.I. Prof.ssa A. Ferlini ): Antisense modulation and characterisation of myogenic cells from 14 boys with Duchenne muscular dystrophy as pre−trial study aimed at patients recruitment for a European multicentric clinical trial. Ruolo: caratterizzazione clinica dei pazienti e definizione genomica delle mutazioni mediante studio CGH. 2008-2011 FP7 “ NMD-Chip Development of targeted DNA Chips for high troughput diagnosis of Neuromuscular Disorders”. Ruolo: design e validazione degli Arrays diagnostici e di ricerca. Organizzazione di meeting/corsi/workshop in ambito nazionale e internazionale Organizzazione del terzo SC meeting nell’ambito del progetto europeo NMD Chip dal 29 al 31 marzo 2010 Pubblicazioni scientifiche 1. FALCO M; SCUDERI C; MUSUMECI S; STURNIO M; NERI M; BIGONI S; CANIATTI L; FICHERA; M. (2004). Two novel mutations in the spastin gene (SPG4) found by DHPLC mutation analysis.. NEUROMUSCULAR DISORDERS. vol. 2004 Nov;14(11):750-3.; pp. , ISSN: 0960-8966. 2. FICHERA M; LO GIUDICE M; FALCO M; STURNIO M; AMATA S; CALABRESE O; BIGONI S; CALZOLARI E; NERI M. (2004). Evidence of kinesin heavy chain (KIF5A) involvement in pure hereditary spastic paraplegia.. NEUROLOGY. vol. 2004 Sep 28;63(6):1108-10; pp. , ISSN: 0028-3878. 3. RIMESSI P; GUALANDI F; DUPREZ L; SPITALI P; NERI M; MERLINI L; CALZOLARI E; MUNTONI F; FERLINI A. (2005). Genomic and transcription studies as diagnostic tools for a prenatal detection of X-linked dilated cardiomyopathy due to a dystrophin gene mutation.. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A. vol. Feb 1;132(4):391-4.; pp. , ISSN: 1552-4825. 4. LO GIUDICE M; NERI M; FALCO M; STURNIO M; CALZOLARI E; DI BENEDETTO D; FICHERA M. (2006). A missense mutation in the coiled-coil domain of the KIF5A gene and late-onset hereditary spastic paraplegia.. ARCHIVES OF NEUROLOGY. vol. 2006 Feb;63(2):284-7.; pp. , ISSN: 0003-9942. 5. GUALANDI F; RIMESSI P; TRABANELLI C; SPITALI P; NERI M; PATARNELLO T; ANGELINI C; YAU SC; ABBS S; MUNTONI F; CALZOLARI E; FERLINI A. (2006). Intronic breakpoint definition and transcription analysis in DMD/BMD patients with deletion/duplication at the 5' mutation hot spot of the dystrophin gene. GENE. vol. Mar 29;370:26-33; pp. , ISSN: 0378-1119. 6. STEVANIN G; MONTAGNA G; AZZEDINE H; VALENTE EM; DURR A; SCARANO V; BOUSLAM N; CASSANDRINI D; DENORA PS; CRISCUOLO C; BELARBI S; ORLACCHIO A; JONVEAUX P; SILVESTRI G; HERNANDEZ AM; DE MICHELE G; TAZIR M; MARIOTTI C; BROCKMANN K; MALANDRINI A; VAN DER KNAPP MS; NERI M; TONEKABONI H; MELONE MA; TESSA A; DOTTI; MT; TOSETTI M; PAURI F; FEDERICO A; CASALI C; CRUZ VT; LOUREIRO JL; ZARA F; FORLANI S; BERTINI E; COUTINHO P; FILLA A; BRICE A; SANTORELLI FM. (2006). Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity.. NEUROGENETICS. vol. 2006 Jul;7(3):149-56; pp. , ISSN: 1364-6745. 7. NERI M; TORELLI S; BROWN S; UGO I; SABATELLI P; MERLINI L; SPITALI P; RIMESSI P; GUALANDI F; SEWRY C; FERLINI A; MUNTONI F. (2007). Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human.. NEUROMUSCULAR DISORDERS. vol. 2007 Sep 6; pp. , ISSN: 0960-8966. 8. BOVOLENTA M, NERI M, FINI S, FABRIS M, TRABANELLI C, VENTUROLI A, MARTONI E, BASSI E, SPITALI P, BRIOSCHI S, FALZARANO MS, RIMESSI P, CICCONE R, ASHTON E, MCCAULEY J, YAU S, ABBS S, MUNTONI F, MERLINI L, GUALANDI F, FERLINI A. (2008) A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies. BMC GENOMICS. Nov 28;9:572. 9. GUALANDI F, NERI M, BOVOLENTA M, MARTONI E, RIMESSI P, FINI S, SPITALI P, FABRIS M, PANE M, ANGELINI C, MORA M, MORANDI L, MONGINI T, BERTINI E, RICCI E, VATTEMI G, MERCURI E, MERLINI L, FERLINI A. (2009) Transcriptional behavior of DMD gene duplications in DMD/BMD males. HUM MUTAT. Feb;30(2):E310-9. 10. RIMESSI P, SABATELLI P, FABRIS M, BRAGHETTA P, BASSI E, SPITALI P, VATTEMI G, TOMELLERI G, MARI L, PERRONE D, MEDICI A, NERI M, BOVOLENTA M, MARTONI E, MARALDI NM, GUALANDI F, MERLINI L, BALLESTRI M, TONDELLI L, SPARNACCI K, BONALDO P, CAPUTO A, LAUS M, FERLINI A. (2009) Cationic PMMA Nanoparticles Bind and Deliver Antisense Oligoribonucleotides Allowing Restoration of Dystrophin Expression in the mdx Mouse. MOL THER. Feb 24. 11. VATTEMI G, TONIN P, NERI M, MARINI M, GUALANDI F, GUGLIELMI V, FERLINI A,TOMELLERI G. (2009)Calpain 3 deficiency presenting as fiber type disproportion NEUROPATHOL APPL NEUROBIOL. Apr 15. PubMed PMID: 19490426. 12. MARTONI E, URCIUOLO A, SABATELLI P, FABRIS M, BOVOLENTA M, NERI M, GRUMATI P, D'AMICO A, PANE M, MERCURI E, BERTINI E, MERLINI L, BONALDO P, FERLINI A,GUALANDI F. (2009)Identification and characterization of novel collagen VI non-canonical splicing mutations causing Ullrich congenital muscular dystrophy. HUM MUTAT. May;30(5):E662-72. PubMed PMID: 19309692. 13. BOVOLENTA M, NERI M, MARTONI E, URCIUOLO A, SABATELLI P, FABRIS M, GRUMATI P, MERCURI E, BERTINI E, MERLINI L, BONALDO P, FERLINI A, GUALANDI F.(2010) Identification of a deep intronic mutation in the COL6A2 gene by a novel custom oligonucleotide CGH array designed to explore allelic and genetic heterogeneity in collagen VI-related myopathies. BMC Med Genet. 2010Mar 19;11:44. PMID: 20302629 14. VATTEMI G, GUALANDI F, OOSTERHOF A, MARINI M, TONIN P, RIMESSI P, NERI M, GUGLIELMI V, RUSSIGNAN A, POLI C, VAN KUPPEVELT TH, FERLINI A, TOMELLERI G.(2010) Brody disease: insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation. J Neuropathol Exp Neurol. Mar;69(3):246-52. PMID: 20142766 15. FERLINI A, BOVOLENTA M, NERI M, GUALANDI F, BALBONI A, YURYEV A, SALVI F, GEMMATI D, LIBONI A, ZAMBONI P. (2010) Custom CGH array profiling of copy number variations (CNVs) on chromosome 6p21.32 (HLA locus) in patients with venous malformations associated with multiple sclerosis. BMC Med Genet. Apr 28;11:64.PMID: 20426824 16. A. SENSI, S. CERUTI, P. TREVISI, F.GUALANDI, M. BUSI, I. DONATI1, M.NERI, A. FERLINI A. MARTINI (2011) LAMM syndrome with middle ear dysplasia associated with compound heterozygosity for FGF3 mutations. American Journal of Medical Genetics: Part A Interventi come relatore invitato a congressi nazionali e internazionali - VII Congress of Italian Association of Myology, Ferrara, 24-26 May 2007 M.Neri, S.Torelli, I.Ugo,S.Brown, C.Sewry, P.Sabatelli, L.Merlini , P.Spitali, F.Gualandi,E.Calzolari A.Ferlini, F.Muntoni. HOW MUCH DYSTROPHIN TO AVOID MUSCULAR DYSTROPHY? - 12 th international congress of the World Mucle Society 17-20 Ottorbre 2007 (Giardini Naxos) M.Neri,G.Alfano,M.Bovolenta,P.Rimessi,E.Calzolari,S.Banfi,F.Muntoni,F.Gualandi,A.Ferlini THE ABSENCE OF DYSTROPHIN B ISOFORM EXPRESSION IN HUMAN HEART VENTRICLES EXPLAINS THE PATHOGENESIS OF 5’ XLDC AND HIGHLIGHTS THE COMPLEXITY OF THERAPEUTIC PERSPECTIVE - VIII Congress of Italian Association of Myology, Pisa, 5-7 June 2008 M Neri., Martoni E., Bovolenta M., Fini S., Spitali P., Fabris M., Angelini C., Mora M., Mongini T., Bertini E., Ricci E., Vattemi G., Mercuri E., Rimessi P., L. Merlini, Gualandi F., Ferlini A. TRANSCRIPTIONAL PROFILE OF DYSTROPHIN GENE DUPLICATION IN DMD/BMD PATIENTS - XI INCONTRO NAZIONALE DI GENETICA CLINICA Università Cattolica del S. Cuore, Roma 16-17 febbraio 2009 Marcella Neri, Francesca Gualandi, Domenico De Grandis, Massimo Zeviani, Alessandra Ferlini PAROXYSMAL NON-KINESIGENIC DYSKINESIA IS CAUSED BY MUTATIONS OF THE MR-1 MITOCHONDRIAL TARGETING SEQUENCE Partecipazione a congressi nazionali ed internazionali (anni 2006-2010) VIII CONGRESSO NAZIONALE SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA , Chia Laguna,Ottobre 2006 Posters: - M. Neri, F. Gualandi, P. Rimessi, E. Calzolari, A. Ferlini “Topografia della espressione della isoforma B della distrofina nel muscolo cardiaco e implicazioni nella patogenesi della Cardiomiopatia Dilatativa X Linked (XLDC)” - Gualandi F, Rimessi ,Neri M,Spitali P, Merlini , Pini , Calzolari E, Ferlini ”Identification of a novel Calpain-3 splicing mutation occurring in heterozygosity in a sporadic LGMD2A patient” FIRST MEETING OF BIOMEDICAL PhD PROGRAMS Ferrara 20-21 Febbraio 2006 IMPERIAL MUSCLE INITIATIVE SPRING WORKSHOP Imperial College London 13 March 2006 UPDATE IN NEUROMUSCULAR DISORDERS Imperial College London 17-19 May 2006 IMPERIAL MUSCLE INITIATIVE SUMMER WORKSHOP Imperial College London 21 June 2006 XITH INTERNATIONAL CONGRESS ON NEUROMUSCULAR DISEASES (ICNMD) Istanbul, 2-8 Luglio 2006 Poster: - Neri M; Gualandi F; Rimessi P; Spitali P; Pini A; Merlini L; Calzolari E; Ferlini A. A single Calpain-3 splicing mutation occurring in heterozygosity in a sporadic LGMD2A patient suggests a possible digenic inheritance 14th LONDON MUSCLE CONFERENCE Imperial College London 27 September 2006 VII Congress of Italian Association of Myology, Ferrara, 24-26 May 2007 Poster: - M.Neri, F.Gualandi, P.Rimessi,M.Bovolenta, G.Alfano, S.Banfi, F.Muntoni,E.Calzolari, A.Ferlini The Topographic Distribution Of The Dystrophin Brain Isoform In The Human Cardiac Muscle: Implications For The Pathogenesis Of The X-Linked Dilated Cardiomyopathy 12 th international congress of the World Mucle Society 17-20 Ottorbre 2007 (Giardini Naxos) Posters: -M.Neri, S.Torelli, I.Ugo,S.Brown, C.Sewry, P.Sabatelli, L.Merlini , P.Spitali, F.Gualandi,E.Calzolari A.Ferlini, F.Muntoni. How much dystrophin to avoid muscular dystrophy? -M.Neri, F.Gualandi, P.Rimessi,M.Bovolenta, G.Alfano, S.Banfi, F.Muntoni,E.Calzolari, A.Ferlini The Topographic Distribution Of The Dystrophin Brain Isoform In The Human Cardiac Muscle: Implications For The Pathogenesis Of The X-Linked Dilated Cardiomyopathy VIII Congress of Italian Association of Myology, Pisa, 5-7 June 2008 Oral presentation: -M Neri., Martoni E., Bovolenta M., Fini S., Spitali P., Fabris M., Angelini C., Mora M., Mongini T., Bertini E., Ricci E., Vattemi G., Mercuri E., Rimessi P., L. Merlini, Gualandi F., Ferlini A. TRANSCRIPTIONAL PROFILE OF DYSTROPHIN GENE DUPLICATION IN DMD/BMD PATIENTS XI INCONTRO NAZIONALE DI GENETICA CLINICA Università Cattolica del S. Cuore, Roma 16-17 febbraio 2009 Presentazione di un caso clinico: -Marcella Neri, Francesca Gualandi, Domenico De Grandis, Massimo Zeviani, Alessandra Ferlini PAROXYSMAL NON-KINESIGENIC DYSKINESIA IS CAUSED BY MUTATIONS OF THE MR-1 MITOCHONDRIAL TARGETING SEQUENCE XV Convention Telethon, Riva del Garda 9-11 March 2009 Posters: -Ferlini A, Bovolenta M, Neri M, Spitali P, Fabris M, Bassi E, Falzarano S, Perrone D, Medici A, Sabatelli P, Sparnacci K, Laus M, Merlini L, Gualandi F and Rimessi P. Definition of the dystrophin gene transcriptome and modulation of mutations by antisense oligonucleotides−induced targeted exon skipping. -Martoni E, Urciuolo A, Trabanelli C, Bovolenta M, Neri M, Fabris M, Sabatelli P, Bertini E, Mercuri E, Maraldi N, Bonaldo P, Merlini L, Ferlini A, Gualandi F. Identification and functional characterisation of COL6A genes mutations in collagen type VI myopathies aimed at recruiting eligible patients for a Cyclosporine A therapeutic trial. Oral Presentation: Rimessi P, Sabatelli P, Fabris M, Braghetta P, Bassi E, Spitali P, Vattemi G, Tomelleri G, Mari L, Perrone D, Medici A, Neri M, Bovolenta M, Martoni E, Maraldi N, Gualandi F, Merlini L, Ballestri M, Tondelli L, Sparnacci K, Bonaldo P, Caputo A, Laus M, Ferlini A. CATIONIC PMMA NANOPARTICLES BIND AND DELIVER ANTISENSE OLIGORIBONUCLEOTIDES ALLOWING RESTORATION OF DYSTROPHIN EXPRESSION IN THE MDX MOUSE 14 th international congress of the World Mucle Society 9-12 settembre 2009 (Ginevra) Posters: -Neri M. , Falzarano S. , Fabris M. , Bovolenta M. , Bassi E. , Perrone D. , Medici A. , Sabatelli P ., Merlini L. , Gualandi F , Rimessi P and Ferlini A. Pre-trial antisense screening of myogenic cells from boys with Duchenne muscular dystrophy and genomic and transcriptomic biomarkers discovery for treatment monitoring - M. Bovolenta , M. Neri , S. Brioschi , M. Fabris , C. Scotton , M.S. Falzarano , P. Rimessi , G. Perini , F. Gualandi , A. Ferlini Non-coding RNAs within the DMD gene XIII CONGRESSO NAZIONALE SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA, Firenze 14-17 ottobre 2010 Partecipazione al corso di aggiornamento “Consulenza Genetica Oncologica” (14 ottobre) POSTERS: NMD CHIP: UN PROGETTO EUROPEO PER LA DIAGNOSI DELLE PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI M.Neri , C. Scotton, S. Brioschi, G. Vattemi, R. Selvatici, F. Gualandi, N. Levy, A. Ferlini STUDIO DI CNVs NEL LOCUS HLA (6p21.32) MEDIANTE ARRAY CGH IN PAZIENTI CON SCLEROSI MULTIPLA E MALFORMAZIONI VENOSE M.Neri , M. Bovolenta, F. Gualandi, A. Balboni, R. Selvatici, A.Yurvey , F. Salvi , D. Gemmati , A. Liboni , P. Zamboni , A. Ferlini
Interessi clinici e/o scientifici:
Consulenza genetica e diagnostica molecolare delle patologie genetiche, applicazioni di tecnologie high throughput in ricerca e diagnostica.