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Dott. SERGIO FINI
 
Data di nascita: 10/03/1953 Qualifica: DIRIGENTE MEDICO
Reparto: GENETICA MEDICA Numero di telefono dell'ufficio: 0532236155
Fax dell'ufficio: E-Mail: s.fini@ospfe.it
 
Titolo di studio:
Laurea in Medicina e Chirurgia
 
Altri titoli di studio/professionali:
Specializzazione in Genetica Medica
 
Esperienze professionali (incarichi):
1985/86 - Universita’ di Bologna – Clinica Neurologica: interno nel laboratorio di Genetica Medica. Partecipazione alle attività di ricerca relative all’analisi di linkage genetico della Distrofia Muscolare di Becker con i polimorfismi del DNA. 1986/88 – Università di Bologna – Dipartimento di Patologia Sperimentale: interno nel laboratorio di Virologia. Partecipazione alla attività di ricerca sulle glicoproteine di Herpes Simplex Virus 1. 1988 - Research visiting presso il Marjorie B. Kovler Viral Oncology Laboratories – University of Chicago diretto dal Prof. Bernard Roizman. Studio della funzione delle glicoproteine di Herpes Simplex Virus 1 nella induzione della fusione cellulare. Espressione di glicoproteine virali mediante tecnica di clonaggio in fago λgt11. 1989/95 – Università di Modena – Istituto di Istologia ed Embriologia Generale, laboratorio di Genetica Molecolare. Partecipazione alle attività di ricerca nello studio delle mutazioni della transtiretina associate a polineuropatia amiloidotica familiare. Mappatura fisica di sequenze estese di DNA genomico del Cromosoma X, clonati in cromosomi artificiali di lievito, mediante pannello di ibridi somatici. Incarichi professionali per l’esecuzione di esami citogenetici nell’ambito della convenzione con le Aziende U.S.L. di Ravenna, Imola e Ferrara 1996/1998 – Specialista a contratto presso il servizio Genetica Medica. Partecipazione alle attività di consulenza genetica della struttura. Implementazione di analisi genetico-molecolari e citogenetico-molecolari per la diagnosi pre e postatale di malattie genetiche e cromosomiche (distrofia muscolare di Duchenne-Becker, distrofia muscolare di Steinert, Acondroplasia, painting-FISH cromosomico, microdelezioni del cromosoma Y). 1999/presente – Consulente medico-genetista presso la Sezione Enzo e Dino Ferrari della UILDM di Modena. 1999 – Contribuisce con altri soci alla fondazione del Laboratorio Mendel Genetica Medica S.r.l. con sede a Modena, dove occupa il ruolo di Direttore Sanitario fino al 2009. L’attività del laboratorio è costituita prevalentemente da analisi di citogenetica classica e citogenetica molecolare nell’ambito dello screening prenatale e della diagnosi postnatale di cromosomopatie.
Competenze linguistiche:
Inglese
Competenze nell'uso delle tecnologie:
Competenza di consulenza genetica: valutazione del rischio di ricorrenza in pre e post natale, consulenza pre test e post test. Inquadramento clinico-diagnostico di patologie ereditarie in particolare di patologie neuromuscolari e di patologie cromosomiche. Laboratorio di Genetica Molecolare: Studi genomici: Estrazione DNA da sangue/tessuti/cellule, PCR e Sequenziamento, PCR quantitativa con tecnica multiplex (MLPA), analisi di linkage, Southern Blotting, clonaggio di prodotti di PCR in vettori plasmidici, clonaggio in fago λ come vettore di espressione proteica. Separazione di cromosomi artificiali di lievito (YACs) mediante elettroforesi in campi pulsati (PFGE), subclonaggio da YACs in plasmidi di sequenze fiancheggianti isole CpG. Utilizzo della metodica Comparative Genomic Hybridization su microarrays (Piattaforma Agilent, arrays 4x44K). Laboratorio di Citogenetica Medica: Allestimento di colture cellulari da liquido amniotico, villi coriali, sangue periferico, preparazione di metafasi da colture in situ o in sospensione, colorazione dei preparati cromosomici con tecniche di bandeggio GTG, QFQ, CBG. Ibridazione in situ interfasica e metafasica. Analisi al microscopio dei preparati ottenuti sia con metodo clonale che subclonale. Acquisizione di metafasi e ricostruzione del cariogramma con software dedicato (Cytovision). Informatica: Utilizzo delle applicazioni di Office (Word, Power Point, Excel) per Windows. Utilizzo di software applicati per l’acquisizione di metafasi al microscopio, elaborazione di immagine e cariotipizzazione, analisi dei dati di CGH-array e di programmi online di analisi bioinformatica (UCSC, Ensemble, Decipher) applicati all'analisi genomica. Utilizzo di database relazionali nella gestione dei dati di laboratorio nel contesto di un servizio diagnostico.  
Attività didattica:
Tutor dei laureandi in Medicina nella preparazione della tesi. Insegnamento in corsi di Citogenetica pratica e in corsi di specializzazione in Genetica Medica
Attività scientifica:
Partecipazione a progetti di ricerca: 1991: Telethon n°675 (P.I. Prof.ssa A. Ferlini) “Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) transthyretin (TTR) related: characterization of the gene mutations and study of their molecular and clinical expression”. 1993-1995: Telethon n°431 (P.I. Prof.ssa A. Ferlini ) “ Transthyretin-related neuromuscular diseases: characterization of gene and protein configuration in affected population by means of a molecular and biochemical strategy in a therapeutic perspective”. 1998-2000: Telethon n° 1054 (P.I. Prof.ssa A. Ferlini ) “Expression studies of the transthyretin gene in human tissues and in liver from patients with familial amyloidotic polyneuropathy in order to identify additional, tissue specific, promoter regions”. Pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali: CAMPADELLI-FIUME G., AVITABILE E., FINI S., STIRPE D.,ARSENAKIS M. and ROIZMAN B. Herpes simplex virus glycoprotein D is sufficient to induce spontaneous pH-independent fusion in a cell line that constitutively expresses the glycoprotein. Virology 166, 598-602. 1988 FERLINI A., FINI S., SALVI F., PATROSSO M.C., VEZZONI P., FORABOSCO A. Molecular strategies in genetic diagnosis of transthyretin-related hereditary amyloidosis FASEB Journal, vol. 6, 2864-2866. 1992 FINI S., FERLINI A., PATROSSO M.C., ZANETTI A., SALVI F., RAGNO M.,VEZZONI P., FORABOSCO A. Eterogeneita' genetica dell'amiloidosi ereditaria, transtiretina correlata nella popolazione italiana. Pathologica, vol. 85:1093, 1992 FERLINI A., FINI S., ZANETTI A., FORABOSCO A., SALVI F., PLASMATI R.,GOBBI P., UNCINI A., MONTAGNA P., PATROSSO M.C., VEZZONI P., TASSINARI C.A. Transthyretin related Hereditary Amiloidosis (TTR-HA): results of a clinical-molecular study. Italian Journal of Neurological Sciences, 7:88, 1993 FERLINI A., PATROSSO M.C., REPETTO M., FRATTINI A., VILLA A., FINI S., SALVI F., VEZZONI P., FORABOSCO A. A new mutation (TTR Ala47) in the transthyretin gene associated with hereditary amyloidosis Human Mutation, vol.4:61-64 (1994) FERLINI A., PATROSSO M.C., GUIDETTI D., MERLINI L., UNCINI A.,RAGNO M., PLASMATI R., FINI S., REPETTO M., VEZZONI P., FORABOSCO A. Androgen Receptor gene (CAG)n repeat analysis in the differential diagnosis between Kennedy disease and other motorneuron disorders American Journal of Medical Genetics, vol.55:105-111 (1995) BOVOLENTA M, NERI M, FINI S, FABRIS M, TRABANELLI C, VENTUROLI A, MARTONI E, BASSI E, SPITALI P, BRIOSCHI S, FALZARANO MS, RIMESSI P, CICCONE R, ASHTON E, MCCAULEY J, YAU S, ABBS S, MUNTONI F, MERLINI L, GUALANDI F, FERLINI A. A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies. BMC Genomics. 2008 Nov 28;9:572. GUALANDI F, NERI M, BOVOLENTA M, MARTONI E, RIMESSI P, FINI S, SPITALI P, FABRIS M, PANE M, ANGELINI C, MORA M, MORANDI L, MONGINI T, BERTINI E, RICCI E, VATTEMI G, MERCURI E, MERLINI L, FERLINI A. Transcriptional behavior of DMD gene duplications in DMD/BMD males. Hum Mutat. 2009 Feb;30(2):E310-9.
Interessi clinici e/o scientifici:
Diagnosi di patologia genomica mediante tecniche di citogenetica classica, citogenetica molecolare e analisi molecolare della struttura genomica in relazione, studio della correlazione genotipo-fenotipo.